Mapeamento genético deve revolucionar o diagnóstico de doenças super-raras

Infelizmente, apesar de todos avanços científicos e tecnológicos das últimas décadas, ainda existem muitos problemas de saúde cujas causas são desconhecidas e para os quais não existe tratamento. No entanto, a parceria fortuita formada entre um pai inconformado em não encontrar um diagnóstico para a doença do filho e um geneticista especializado em bioinformática vem mudando esse cenário. Isso porque a “odisseia diagnóstica” vivida pelos 2 deu origem a uma abordagem revolucionária baseada no mapeamento do genoma dos pacientes e seus pais para não só identificar a origem do problema, mas também ajudar na seleção do melhor tratamento.De acordo com Sarah Elizabeth Richards, do site Wired, tudo começou há cerca de 10 anos, quando o sistema nervoso de Massimo, de apenas 11 meses, entrou em colapso e nenhum médico conseguia encontrar uma causa para o problema. Em um período de somente 90 dias, o bebê perdeu a habilidade de engatinhar ou sentar sozinho e não conseguia mais se comunicar. O garotinho foi submetido a toda classe de exames, incluindo tomografias e biopsias musculares, teve tubos inseridos em seu corpinho e sabe-se lá quantas injeções, anestesias e picadas o pobrezinho levou enquanto os mais variados especialistas tentavam descobrir o que ele tinha.Leia mais…